Болезнь Герса
| Болезнь Герса (гликогеноз VI типа) | |
|---|---|
 Гликоген | |
| МКБ-10 | E74.0 |
| МКБ-10-КМ | E74.09 и E74.0 |
| МКБ-9 | 271.0 |
| OMIM | 232700 |
| DiseasesDB | 5311 |
| eMedicine | med/912 ped/2564 |
| MeSH | D006013 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.
Содержание
Эпоним
Заболевание названо в честь бельгийского биохимика Генри Хэрса.
Патогенез
Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование(расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.
Наследование
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиническая картина
Первые признаки заболевания обычно проявляются на первом году жизни. Характерно значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гипогликемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.